摘要
基因组预测模型在不同机构之间常常无法有效转移，原因在于各个现场的测序面板存在差异，导致在部署时出现结构特征缺失。现有方法通常限制分析仅限于共享基因，排除具有不完整特征的患者，或依赖测试时插补，这些都可能降低模型的鲁棒性并限制多中心数据的使用。
我们提出了基于变换器的生存预测模型——SHIFT（Survival prediction Handling Incomplete Features），该模型能够直接从不完整的基因组输入中进行预测，而无需测试时插补。SHIFT将每个基因组特征单独表示，并使用掩码自注意力机制以及特征可用性掩码，以确保预测仅基于观察到的输入。此外，我们在训练过程中引入了可变速率特征掩码，以提高对异构缺失模式的鲁棒性。
我们在胶质母细胞瘤和肺鳞状细胞癌的研究中评估了该方法，并在多个队列中进行了外部验证，包括在具有严重跨队列面板不匹配的挑战性环境中。结果显示，SHIFT在这些设置中表现出强大的泛化能力，并与标准生存基线和基于插补的方法相比具有良好的性能，同时在不同特征集上使用单一模型。此外，我们发现，在开发过程中纳入来自不完整队列的患者可以提高外部数据的性能，这表明部分观察的队列不必被排除在模型构建之外。这些结果支持在精准肿瘤学中采用缺失感知建模作为多中心生存预测的实用策略。
博主点评： SHIFT模型通过创新的掩码自注意力机制有效应对了基因组数据的不完整性，展现了在多中心生存预测中的广泛应用潜力。这一方法不仅提升了模型的鲁棒性，还为精准医疗领域的研究提供了新的思路和可能性。通过不排除部分观察数据，SHIFT有望推动临床研究的进展。