摘要
罕见疾病影响了约3.5%到5.9%的人口，但超过70%的患者被误诊，许多人在确诊前经历多年评估，因为早期症状不特异且相关专业知识稀缺且分布不均。人工智能可以提供支持，但现有系统通常只关注护理的孤立阶段，尤其是诊断。它们往往依赖于下游检查的结果，并将模型之间的变异视为噪声加以消除。
在此，我们提出了RareLens，一个支持整个罕见疾病轨迹临床决策的系统，利用这种变异性。当异构的大型语言模型评估同一案例时，它们生成不同但互补的推理，RareLens将其对齐并校准为每个阶段的单一可执行决策。该系统包含四个协调模块，分别执行初诊风险筛查、诊断、治疗规划和预后。
RareLens在真实世界数据集RareBench上开发和评估，该数据集包含157,525个案例，涵盖所有33个Orphanet类别和7000多种疾病。RareLens在每个阶段均优于所有测试的前沿模型，包括GPT-5、DeepSeek-R1、Claude-3.7-Sonnet和Gemini-2.5-Pro。其筛查的曲线下面积达0.917，诊断和治疗的前1准确率分别为65.5%和89.8%。在一项涵盖1287个案例和23名医生的外部研究中，独立使用RareLens的医生和使用RareLens辅助的医生均明显优于未辅助的医生。这些发现表明，协调不同模型的推理，而不是扩展单一模型，提供了一种适用于高不确定性临床决策的通用策略。
博主点评：RareLens的创新方法有效整合了多个模型的推理能力，利用异构性提升了罕见疾病的诊断和治疗效果。这一策略不仅有助于提高临床决策的准确性，还展示了多模型协同在医疗领域的潜力，值得进一步探索与应用。