全球约有3亿人患有超过7000种已知罕见疾病，但由于患者最初表现的表型不完整且多样，诊断仍然困难。我们提出 HPOQuest，这是一种无需训练的框架，专注于罕见疾病诊断中的顺序表型获取。
从少量已观察到的患者表型出发，HPOQuest 维护一个基于概率的疾病排序，并在评估过程中迭代选择最具信息量的后续提问，以辅助临床医生。确认的表型用于更新疾病排序，所有回答（包括否定）则用于刷新候选提问集合。
在四个基准队列的实验中，HPOQuest 在稀疏初始表型条件下显著提升诊断效果，Recall@1 提升最高达 30% 点，Recall@5 提升最高达 45% 点，证明顺序表型获取能够在有限临床证据下大幅提高罕见疾病的诊断准确率。
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